Pre-implantatie genetische diagnostiek (PGD) is een techniek om genetische afwijkingen op te sporen in eicellen of embryo's voorafgaand aan of aansluitend op in-vitrofertilisatie (IVF) of intraplasmatische sperma-injectie (ICSI). Omdat slechts de niet aangedane embryo's in de baarmoeder worden teruggeplaatst, vormt PGD een alternatief voor de huidige prenatale diagnostiek, zoals vruchtwaterpunctie of vlokkentest, waarop vaak een zwangerschapsafbreking volgt als de uitslag positief is. Het belangrijkste voordeel van PGD boven prenatale diagnostiek is dat het onderzoek plaatsvindt voordat sprake is van zwangerschap. Idealiter is de morele en psychische problematiek van zwangerschapsafbreking hier dus niet aan de orde.
Edwards en Gardner zijn er in 1968 voor het eerst in geslaagd om een biopsie uit te voeren op konijnenembryo's. Halverwege de jaren 80 werd PGD ontwikkeld voor mensen als een alternatief voor de prenatale diagnostiek. In 1989 werd de geboorte van het eerste niet-aangedane kind na PGD voor een X-gebonden aandoening gemeld.
Om de diagnostiek te kunnen verrichten moet, door middel van een biopsie, eerst celmateriaal worden verkregen. Er bestaan een aantal varianten, maar de meest gebruikte methode is de zogenoemde blastomeerbiopsie. Daarbij worden één of twee cellen (blastomeren) afgenomen van het pre-implantatie embryo in het stadium waaruit dat uit zes tot tien cellen bestaat, meestal op de derde dag na de bevruchting.
Voor de diagnostiek worden tegenwoordig twee methoden gebruikt. De zogenaamde polymerase ketting-reactie (PCR) is geschikt voor de diagnostiek van monogene aandoeningen. De fluorescentie in-situ hybridisatie (FISH) wordt gebruikt voor geslachtsbepaling (in geval van geslachtsgebonden ziekten), de diagnostiek van structurele chromosoomafwijkingen, waaronder ongebalanceerde translocaties, en voor aneuploïdiescreening. Recent is comparative genome hybridization (CGH) toegevoegd aan het diagnostisch arsenaal, wat het mogelijk maakt om alle chromosomen tegelijk te beoordelen. Dit duurt echter 72 uur, waardoor het noodzakelijk is om de embryo's te bevriezen, omdat zij anders niet in leven gehouden kunnen worden. Dit verlaagt de kans op succes aanzienlijk.
